台北马偕纪念医院妇产部资深主治医师陈震宇表示，各国对脊裂症的发生率统计结果不尽相同，大概是在千分之0.4～1左右。脊裂症（也称脊柱裂）是一种先天畸形，主要是因为胎儿在胚胎发育过程中，神经管闭合不全所造成。发生原因多为偶发性的，与孕妇缺乏叶酸，处于高温环境（例如重庆代生孩子早期泡温泉），以及服用抗癫痫药物等因素有关。

挪威科学家曾经做过一项大规模研究指出，在处理饮用水过程中加入过量的氯，很可能是造成婴儿出生时出现如脊柱裂等先天性缺陷（增加1.4成的机率），甚至是孕妇产下死胎的主要原因。

孕妇产检时是否能检查出胎儿有脊裂症？陈震宇医师表示，必须看脊柱裂严重的程度。重庆代生孩子中期产检如果做母血唐氏症筛检，其中也会检查甲型胎儿蛋白，如果检测所得的值偏高，机率超过千分之1，表示胎儿神经管（脊椎）缺损的风险偏高，因为当脊柱有裂开，胎儿蛋白会从裂开处跑出来，检测所得的值就会比较高，这种情形会建议进一步做高层次超音波检查，如果出现一些特徵表现，有九成的机率可以被诊断出来的。

脊裂症胎儿从超音波可看到以下几个特徵：(1)头型呈现「柠檬头」：胎儿正常头型是椭圆形，脊裂的胎儿头型会因为受挤压而变得像柠檬形状一样；(2)小脑会变「香蕉形」：原本小脑应该是呈哑铃形状，但因为受到负压压迫，而形成香蕉状，脑室也会扩大；(3)因为下半身神经没办法长好，胎儿的脚会呈捲起状，出现所谓的「杵状足」或「螃蟹脚」。

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